DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: QUANDO A GENÉTICA DESAFIA OS MÚSCULOS E A INCLUSÃO TRANSFORMA VIDAS
As distrofias musculares são doenças genéticas hereditárias que provocam fraqueza muscular progressiva devido a alterações em genes responsáveis pelo funcionamento normal dos músculos. Entre as formas mais conhecidas estão a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB), que afetam principalmente os músculos próximos ao tronco. A distrofia de Duchenne é mais grave e geralmente se manifesta na infância, enquanto a de Becker costuma surgir mais tarde e apresenta evolução mais lenta e sintomas menos intensos. Essas doenças afetam predominantemente indivíduos do sexo masculino. A DMD ocorre em aproximadamente 1 a cada 5.000 a 6.000 nascimentos masculinos.
Em 1986, pesquisadores identificaram, no cromossomo X, o gene cuja mutação está associada às distrofias musculares de Duchenne e de Becker. Trata-se do gene DMD, responsável pela produção da proteína distrofina, localizada na membrana das células musculares. A distrofina contribui para a estabilidade e a proteção das fibras musculares durante os movimentos. Quando essa proteína está ausente ou apresenta funcionamento inadequado, as células musculares tornam-se mais frágeis e sofrem lesões frequentes. Com o passar do tempo, os músculos perdem a capacidade de se regenerar adequadamente, e as fibras musculares destruídas podem ser substituídas por tecido adiposo (gordura) e tecido fibroso.
A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X. Como a doença apresenta padrão de herança ligado ao X, ela afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. A mutação pode ser herdada da mãe, que pode ser portadora da alteração genética, ou surgir espontaneamente, por meio de uma nova mutação. Durante a meiose, processo responsável pela formação dos gametas, podem ocorrer alterações na distribuição dos cromossomos. Uma delas é a não disjunção, fenômeno no qual os cromossomos não se separam corretamente. Esse processo pode resultar em gametas com número anormal de cromossomos e está relacionado a condições como a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Entretanto, a não disjunção não é responsável pela causa da DMD e não deve ser confundida com a mutação no gene DMD que provoca a doença.
Os primeiros sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente aparecem entre os 2 e os 4 anos de idade. Nessa fase, os pais ou responsáveis podem perceber dificuldades para correr, saltar, subir escadas ou levantar-se do chão. Também pode ocorrer aumento aparente dos músculos das panturrilhas, fenômeno conhecido como pseudohipertrofia. Nesse caso, apesar de as panturrilhas parecerem maiores, parte do tecido muscular é substituída por gordura e tecido conjuntivo, fazendo com que o músculo seja, na realidade, mais fraco.
Entre os primeiros sinais da doença estão a dificuldade para caminhar, correr, saltar e subir escadas. Meninos com DMD podem apresentar quedas frequentes e dificuldade para se levantar do chão. Com a progressão da doença, ocorre perda gradual da força muscular, podendo haver redução da capacidade de caminhar e necessidade de utilizar cadeira de rodas, frequentemente durante a adolescência. A doença também pode comprometer os músculos responsáveis pela respiração e o coração, provocando problemas respiratórios e cardíacos, como a cardiomiopatia. Além disso, a progressiva perda de força pode reduzir a autonomia para a realização de atividades cotidianas.
Atualmente, a distrofia muscular de Duchenne não possui cura, mas existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença, preservar a força e a função muscular, controlar sintomas e reduzir o risco de complicações, especialmente cardíacas e respiratórias. Entre as medidas utilizadas estão o acompanhamento médico multidisciplinar, a fisioterapia motora, o uso de corticosteroides e o acompanhamento nutricional. O acompanhamento cardiológico e respiratório também é fundamental para a manutenção da qualidade de vida.
Para realizar o diagnóstico, os médicos consideram os sintomas característicos, o histórico familiar e os resultados de exames específicos. Quando um menino apresenta fraqueza muscular progressiva, especialmente acompanhada de dificuldades motoras e histórico familiar de distrofia muscular, pode haver suspeita de DMD. Um dos exames utilizados é o de sangue para medir a concentração da creatina quinase (CK), uma enzima encontrada em grande quantidade nos músculos. Nas distrofias musculares, ocorre lesão das fibras musculares e liberação dessa enzima para a corrente sanguínea, fazendo com que seus níveis possam ficar muito elevados.
Entretanto, níveis elevados de creatina quinase não significam necessariamente que a pessoa tenha DMD, pois outras doenças musculares também podem provocar esse aumento. Outros exames podem ser utilizados para complementar a investigação, como o teste genético, que permite identificar alterações no gene DMD. A eletromiografia também pode ser utilizada em determinados casos para avaliar a atividade elétrica dos músculos e a função dos nervos que os controlam.
Um caso que evidencia não apenas os desafios impostos pela DMD, mas também a importância da rede de apoio às pessoas com deficiência, é o de Declan Spencer, jovem britânico que viveu com a doença e faleceu em 2023, aos 24 anos. Em 2022, um ano antes de sua morte, sua família enfrentava dificuldades para conseguir atendimento domiciliar adequado por meio do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), ao qual ele tinha direito.
Em entrevista à BBC, Alex Spencer, mãe de Declan, relatou as dificuldades enfrentadas durante os anos de cuidado do filho e destacou que o luto não representa simplesmente o retorno à vida que existia antes da doença. Declan havia criado uma lista de desejos, mas faleceu antes de conseguir realizar todos os seus planos. Após sua morte, Alex passou a buscar maior conscientização sobre as dificuldades enfrentadas por pessoas com deficiência e suas famílias para obter acesso ao cuidado adequado.
O caso de Declan demonstra que viver com uma doença rara ou com uma deficiência não envolve apenas questões médicas. É necessário garantir acesso à saúde, ao acompanhamento multidisciplinar, à educação inclusiva e aos recursos que possibilitem maior autonomia e participação social. Também é fundamental combater o preconceito, respeitar a diversidade funcional e promover a inclusão em diferentes espaços da sociedade.
Sendo assim, a Distrofia Muscular de Duchenne exige uma ampla rede de apoio, formada por profissionais da saúde, familiares, escola e sociedade. Garantir atendimento adequado, educação inclusiva, acessibilidade, autonomia e respeito é essencial para assegurar dignidade e qualidade de vida às pessoas com DMD. Mais do que conhecer a doença, é necessário compreender as pessoas que vivem com ela e contribuir para a construção de uma sociedade verdadeiramente inclusiva.
Referências
BBC NEWS BRASIL. “Meu filho morreu aos 24 anos. Agora, estou realizando seus últimos desejos”. Disponível em: https://www.bbc.com/portuguese/articles/c8dq7q3lr1vo. Acesso em: 30 jun. 2026.
REDE D'OR SÃO LUIZ. Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, sintomas, tratamentos e causas. Disponível em: https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/distrofia-muscular-de-duchenne. Acesso em: 30 jun. 2026.
RUBIN, M. Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados/distrofia-muscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-becker. Acesso em: 30 jun. 2026.
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